INVESTIGACIONES SOBRE EL SÍNDROME DE RETT
La Fundación San Juan de Dios desea convertirse en un verdadero taller de proyectos donde la investigación y la innovación adquieran la máxima prioridad. Potenciando la investigación se potencian, a la vez, todos los campos de la medicina, de la biología, de la salud mental, de la docencia y de la innovación biomédica.
"La investigación es, de entre todos, nuestro objetivo más importante"
Respecto a las investigaciones que se está desarrollando en torno al Síndrome de Rett, la dilatada experiencia del grupo de investigadores que compone sus laboratorios han intensificado desde sus inicios la investigación biomédica de este trastorno. Así mismo, desde la dirección de la Fundación junto con el equipo científico investigador, se ha favorecido la colaboración plena y contínua con los componentes del Fondo BioRett con la clara intención de lograr articular iniciativas capaces de captar recursos para proseguir las investigaciones que ya están en marcha.
Estas investigaciones avaladas por el personal cualificado de la Fundación tienen como fín la investigación básica y clinica del Síndrome de Rett, mejorar el estado de las personas que lo padecen y contribuir al avance en el conocimiento de esta enfermedad gracias a la colaboración en red con otros centro de referencia mundiales. Por esta razón es de extrema importancia la colaboración de todas aquellos familiares que conviven con el síndrome, actores sociales de distinto orden o personas sensibles, colaboren o ayuden en lo posible para que las investigaciones sigan su proceso.
LAS INVESTIGACIONES QUE ES ESTÁ DESARROLLANDO EN LA ACTUALIDAD SON LAS SIGUIENTES (en pdf y vídeo):
1º.- MARCADORES DE DISFUNCIÓN SINÁPTICA EN EL SÍNDROME DE RETT (PDF/286 KB)
2º.- ESTUDIO TERAPEUTICO MULTICÉNTRICO PARA LOS TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO EN EL SÍNDROME DE RETT (PDF/229 KB)
3º.- DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL SÍNDROME DE RETT: PRIMER PASO PARA UNA TERÁPIA FARMACOLÓGICA. ESTUDIO EN LOS GENES IMPLICADOS Y CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO. (PDF/449 KB)
Tras la explicación de las investigaciones que sobre el Síndrome de Rett se están realizando en los laboratorios, pueden surgir muchas preguntas respecto de la terápia génica. Hemos intentado resumir algunas:
¿Y,......SI HAY PACIENTES SIN EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR?
¿ES VÁLIDA LA TERÁPIA GÉNICA PARA LOS DISTINTOS TIPOS DE GENES?
¿ES VÁLIDA LA TERÁPIA GÉNICA PARA LOS DISTINTOS TIPOS DE MUTACIONES?
¿ES VÁLIDA LA TERÁPIA GÉNICA EN CUALQUIER EDAD DEL PACIENTE?
¿Y,... SI NO ESTÁ LOCALIZADA LA MUTACIÓN?
Cualquier duda que pueda aparecer, puede ponerse en contacto con el Fondo BioRett (info@fondobiorett.es). Entre todos debemos colaborar, ofreciendo iniciativas para la captación de recursos o colaborando con los laboratorios de la Fundación San Juan de Dios en los términos en los que se ofrece el Fondo BioRett. Aunque el apoyo social y reivindicativo frente a las Enfermedades Raras es muy necesario, el de la investigación es sin duda la necesidad más imperante.